關(guān)注罕見(jiàn)病、關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者 我們刻不容緩

圖為“裸跑弟”進(jìn)行冰桶挑戰(zhàn)。（圖片來(lái)源：記者金碩/中新網(wǎng)）

據(jù)《中國(guó)青年報(bào)》報(bào)道，“冰桶挑戰(zhàn)”曾引起一場(chǎng)關(guān)注以“漸凍人”為代表的罕見(jiàn)病患者的熱潮。那我們不妨從冰桶挑戰(zhàn)開(kāi)始，關(guān)注罕見(jiàn)病，關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者。

什么是罕見(jiàn)��？

世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰之間的疾病或病變。不過(guò)，不同國(guó)家、不同地區(qū)對(duì)罕見(jiàn)病的定義都不一樣。

在多數(shù)人看來(lái)，這些疾病似乎離我們很遙遠(yuǎn)，但由于全球人口數(shù)量龐大，因此罕見(jiàn)病患者的數(shù)量十分龐大，而且疾病的種類(lèi)也很多。據(jù)《羊城晚報(bào)》報(bào)道，全球已確認(rèn)的罕見(jiàn)病約有5000到6000種，我國(guó)每種罕見(jiàn)病最少有數(shù)萬(wàn)名患者。

現(xiàn)在的孩子出生之后都會(huì)抽血檢驗(yàn)幾種常見(jiàn)的罕見(jiàn)病，其中最常見(jiàn)的罕見(jiàn)病之一就是苯丙酮尿癥，簡(jiǎn)稱(chēng)PKU。患有苯丙酮尿癥的孩子體內(nèi)缺乏一種酶，以致于無(wú)法代謝一些“特殊”的蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)在日常吃的食物里很常見(jiàn)，它們對(duì)于正常人來(lái)說(shuō)是有益健康的，但是對(duì)患PKU的孩子來(lái)說(shuō)，幾乎所有含有這些蛋白質(zhì)的食物，包括母乳、面粉等，都會(huì)像慢性毒藥一樣讓他們慢慢地中毒，損傷他們的神經(jīng)系統(tǒng)，讓他們的智力逐漸停止發(fā)育。

治療罕見(jiàn)病的困難有哪些？

目前，治療成本過(guò)高與研究難度過(guò)大是阻擋罕見(jiàn)病患者得到及時(shí)治療的兩座大山。

就PKU而言，過(guò)去人們對(duì)這種病沒(méi)有足夠了解時(shí)，以為這是某種腦癱或神經(jīng)系統(tǒng)疾病。后來(lái)發(fā)現(xiàn)，只要不食用含蛋白質(zhì)的食品，他們就能跟其他孩子一樣健康成長(zhǎng)�，F(xiàn)在，我國(guó)一些大城市會(huì)免費(fèi)為患有苯丙酮尿癥的孩子提供不含蛋白質(zhì)的飲食。即便如此，伴隨終生的罕見(jiàn)病治療費(fèi)用依舊高昂，這將使整個(gè)家庭背負(fù)巨大的經(jīng)濟(jì)壓力。

此外，由于這些疾病十分罕見(jiàn)，因此醫(yī)療工作者的研究機(jī)會(huì)也很少。加上這些罕見(jiàn)病的受眾群體很少，制藥企業(yè)嚴(yán)重缺乏動(dòng)力研究藥物。

如何有效避免罕見(jiàn)��？

對(duì)于已經(jīng)知道病因的罕見(jiàn)病，可以進(jìn)行產(chǎn)前篩查，借助基因檢測(cè)技術(shù)，或更先進(jìn)的基因編輯技術(shù)進(jìn)行預(yù)防。同時(shí)建議所有育齡女性在非避孕期戒酒，因?yàn)榫凭�可能�?huì)導(dǎo)致胎兒出生后發(fā)育不良、發(fā)育遲緩等。（蔣曉婷）

本文由北京神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)副理事長(zhǎng)張成崗進(jìn)行科學(xué)性把關(guān)。