2018年9月20日，第三屆中國醫(yī)藥創(chuàng)新與投資大會（以下簡稱“大會”）罕見病專場在蘇州順利召開。隨著國家罕見病目錄的公布以及一系列鼓勵罕見病藥物研究政策的出臺，如患者登記、加速審評審批、臨床數(shù)據(jù)互認(rèn)等，業(yè)界和社會對罕見病與罕見病用藥領(lǐng)域的關(guān)注度越來越高，已經(jīng)步入需要行動起來的階段。大會特設(shè)罕見病專場，以匯聚政府部門、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會、患者組織、罕用藥研發(fā)企業(yè)多方力量，共同發(fā)聲、聯(lián)合行動。

中國罕見病聯(lián)盟第一次工作會議

本次會議發(fā)起成立了中國罕見病聯(lián)盟，并召開了中國罕見病聯(lián)盟第一次工作會議，討論聯(lián)盟成立的相關(guān)工作。中國罕見病聯(lián)盟（以下簡稱“聯(lián)盟”）由中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會、中國醫(yī)院協(xié)會、北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，有超過50家醫(yī)療機(jī)構(gòu)、近30家研究機(jī)構(gòu)以及相關(guān)制藥企業(yè)加入。聯(lián)盟以解決我國乃至全世界罕見病患者急迫的臨床需求，推動孤兒藥的研發(fā)及相關(guān)政策改革為宗旨，通過整合我國罕見病資源，集合罕見病研究人才，融合罕見病研究優(yōu)勢，實(shí)現(xiàn)醫(yī)學(xué)在罕見病研究方面的重大突破，提升罕見病診斷和治療水平，推動我國生物醫(yī)藥發(fā)展、醫(yī)學(xué)技術(shù)進(jìn)步以及罕見病相關(guān)政策的建立和完善。中國罕見病聯(lián)盟成立大會將于10月在北京隆重召開。

由于罕見病發(fā)病人數(shù)較少、治療藥物價格昂貴，我國從事該領(lǐng)域研究的機(jī)構(gòu)寥寥。為了促進(jìn)罕見病與罕見病用藥研究，鼓勵和促進(jìn)多方聯(lián)動與合作一直被業(yè)界廣為呼吁。此次罕見病專場邀請藥企、醫(yī)院、患者組織、投資機(jī)構(gòu)等多方機(jī)構(gòu)分享觀點(diǎn)，參與討論，為我國罕見病事業(yè)發(fā)展出謀劃策。

國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局巡視員李林康在開場致辭中表示，國家衛(wèi)健委高度重視罕見病管理，為維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益開展了一系列工作，例如：公布第一批罕見病目錄，提高罕見病規(guī)范化診療水平，構(gòu)建全國新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，通過“重大新藥創(chuàng)制”專項(xiàng)支持了多發(fā)性硬化等罕見病用藥研發(fā)課題20余項(xiàng)等。下一步將進(jìn)一步促進(jìn)罕見病規(guī)范化診療，加強(qiáng)人才隊(duì)伍建設(shè)，提高診療和研發(fā)水平，平衡醫(yī)療資源分布，逐步縮小地區(qū)差異；努力為罕見病患者提供及時、有效、高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)，維護(hù)好罕見病患者的健康權(quán)益。他還表示醫(yī)政醫(yī)管局將對由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭成立的中國罕見病聯(lián)盟給予支持和指導(dǎo)。

國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局巡視員李林康致辭

開場主題報告

從左至右：北�？党啥�事長及首席執(zhí)行官薛群博士；北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)教授；北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會秘書長、創(chuàng)始人王奕鷗女士

北�？党啥�事長及首席執(zhí)行官薛群博士分享了關(guān)于中國罕見病用藥研發(fā)機(jī)遇與挑戰(zhàn)的精彩觀點(diǎn)，提出罕用藥開發(fā)是推動罕見病發(fā)展重要“引爆點(diǎn)”。北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)教授以北京協(xié)和醫(yī)院領(lǐng)頭的“十三五”國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃——“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重點(diǎn)專項(xiàng)罕見病臨床隊(duì)列研究項(xiàng)目”為背景，具體解讀中國國家罕見病注冊登記系統(tǒng)對于孤兒藥研發(fā)的助力。來自北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會的秘書長、創(chuàng)始人王奕鷗女士，回顧了美國及其他國家關(guān)注罕見病及其治療藥物的歷程，以及相關(guān)法案的立法情況，代表患者表達(dá)了對我國孤兒藥政策及研發(fā)的強(qiáng)烈期盼。

路演匯報人：

左一：中國國家罕見病注冊系統(tǒng)執(zhí)行總監(jiān)弓孟春博士

右一：德益陽光生物技術(shù)（北京）有限責(zé)任公司總裁劉宏宇博士

左二：北京科信必成醫(yī)藥科技發(fā)展有限公司國際項(xiàng)目主管蔣鑫

右二：南京應(yīng)諾醫(yī)藥科技有限責(zé)任公司董事長及首席執(zhí)行官鄭維義博士

左三：博雅輯因首席執(zhí)行官魏東博士

右三：明碼生物科技有限公司執(zhí)行戰(zhàn)略發(fā)展及業(yè)務(wù)運(yùn)營執(zhí)行主任周志博

中國國家罕見病注冊系統(tǒng)執(zhí)行總監(jiān)弓孟春強(qiáng)調(diào)國家罕見病注冊系統(tǒng)的重要意義，并分享了國家罕見病注冊系統(tǒng)的愿景與建設(shè)規(guī)劃。

國內(nèi)幾家走在孤兒藥研發(fā)前線的藥企也從不同角度介紹了各自孤兒藥開發(fā)的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，展示了國內(nèi)孤兒藥開發(fā)的現(xiàn)狀和圖景。作為國內(nèi)孤兒藥開發(fā)最早的參與者、呼吁者的德益陽光生物技術(shù)有限公司總裁劉宏宇，南京應(yīng)諾醫(yī)藥科技有限責(zé)任公司董事長及首席執(zhí)行官鄭維義，北京科信必成醫(yī)藥科技發(fā)展有限公司國際項(xiàng)目主管蔣鑫分別分享了各自公司開發(fā)孤兒藥的策略與實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。

博雅輯因代表著最前沿的基因編輯技術(shù)和新崛起的領(lǐng)域，首席執(zhí)行官魏東介紹了如何為罕見病治療引入精準(zhǔn)概念。明碼生物科技有限公司執(zhí)行主任周志博則從基因大數(shù)據(jù)角度切入關(guān)注罕見病精準(zhǔn)治療。

大會同時設(shè)立了討論環(huán)節(jié)，由北海康成董事長及首席執(zhí)行官薛群主持，邀請中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會執(zhí)行會長宋瑞霖、國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局巡視員李林康、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)教授、Stealth BioTherapeutics首席執(zhí)行官Reenie McCarthy、平安創(chuàng)新投資基金合伙人張妍女士，共同討論“如何提升國內(nèi)藥企的孤兒藥研發(fā)動力與能力”。參與討論的嘉賓一致認(rèn)同，罕見病群體和用藥需要獲得從國家高層到社會各界的廣泛重視，一方面明確罕見病定義，推動實(shí)現(xiàn)各醫(yī)療機(jī)構(gòu)的數(shù)據(jù)共享，建立罕見病注冊登記系統(tǒng)，提高我國診斷、識別罕見病的技術(shù)水平和能力；另一方面，要通過完善政策環(huán)境推動罕見病用藥的研發(fā)、上市及臨床使用，例如：鼓勵社會資本關(guān)注并支持罕見病用藥的研發(fā)，藥品監(jiān)管部門加快填補(bǔ)罕見病用藥空白的治療藥物審評審批，相關(guān)部門鼓勵保險公司設(shè)計(jì)覆蓋高價罕見病用藥費(fèi)用的商業(yè)保險險種等。

“如何提升國內(nèi)藥企的孤兒藥研發(fā)動力與能力”話題討論

從左至右：北海康成董事長及首席執(zhí)行官薛群；中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會執(zhí)行會長宋瑞霖；北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)；Stealth BioTherapeutics首席執(zhí)行官Reenie McCarthy；國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局巡視員李林康；平安創(chuàng)新投資基金合伙人張妍

來源：中國藥促會