人民網(wǎng)北京3月1日電（尹莉娜）2月28日，《121種罕見(jiàn)病知識(shí)讀本》發(fā)布會(huì)暨2019國(guó)際罕見(jiàn)病日高峰會(huì)議在人民日?qǐng)?bào)社人民網(wǎng)一號(hào)演播廳舉行，與會(huì)嘉賓圍繞我國(guó)罕見(jiàn)病防治事業(yè)的發(fā)展建言獻(xiàn)策。

部分與會(huì)嘉賓合影

中國(guó)工程院院士、北京大學(xué)常務(wù)副校長(zhǎng)詹啟敏，中華醫(yī)學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng)金大鵬，國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局醫(yī)療處處長(zhǎng)李大川，中國(guó)健康管理協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)郭渝城，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)展研究中心主任黃二丹，中國(guó)健康傳媒集團(tuán)董事、副總經(jīng)理?xiàng)盍崃�，全�?guó)政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員丁潔等人出席。

出席本次會(huì)議的還有《121種罕見(jiàn)病知識(shí)讀本》的部分編委；上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)、山東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)會(huì)、浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)、天津市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)和河北省藥學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病�？品謺�(huì)的主任委員、副主任委員和其他省市的醫(yī)學(xué)專家。

中國(guó)工程院院士、北京大學(xué)常務(wù)副校長(zhǎng)詹啟敏致辭

“由于我國(guó)人口基數(shù)龐大，罕見(jiàn)病患者總數(shù)超過(guò)兩千萬(wàn)，很多‘罕見(jiàn)病’在我國(guó)其實(shí)并不‘罕見(jiàn)’�！敝袊�(guó)工程院院士、北京大學(xué)常務(wù)副校長(zhǎng)詹啟敏在峰會(huì)致辭中說(shuō)。他談到，我國(guó)政府高度關(guān)注和支持罕見(jiàn)病防治，在“十三五”期間專門(mén)設(shè)立了罕見(jiàn)病防治重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目，同時(shí)組織全國(guó)專家進(jìn)行罕見(jiàn)病診斷治療的基礎(chǔ)性及攻關(guān)研究。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng)金大鵬致辭

“罕見(jiàn)病種類繁多，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，導(dǎo)致診斷難、治療難，醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病的診治尚缺乏足夠的認(rèn)識(shí)，這加劇了患者得到及時(shí)診治的難度�！敝腥A醫(yī)學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng)金大鵬在致辭中指出了我國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展現(xiàn)狀面臨的問(wèn)題。他建議，以我國(guó)常見(jiàn)高發(fā)重大疾病及若干罕見(jiàn)病為切入點(diǎn)，建設(shè)中國(guó)人群典型疾病精準(zhǔn)醫(yī)療臨床方案的示范應(yīng)用和推廣體系，推動(dòng)一批精準(zhǔn)治療藥物和分子檢測(cè)技術(shù)產(chǎn)品進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄，為顯著提升人口健康水平，減少無(wú)效和過(guò)度醫(yī)療，避免有害醫(yī)療，遏制醫(yī)療費(fèi)用快速增長(zhǎng)提供支持。

中國(guó)健康傳媒集團(tuán)董事、副總經(jīng)理?xiàng)盍崃嶂罗o

中國(guó)健康傳媒集團(tuán)董事、副總經(jīng)理?xiàng)盍崃嵩谥罗o中表示，繼2018年6月出版《中國(guó)罕見(jiàn)病研究報(bào)告（2018）》后，中國(guó)健康傳媒集團(tuán)此次與北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授團(tuán)隊(duì)再度合作，出版了《121種罕見(jiàn)病知識(shí)讀本》。這本40萬(wàn)字的指南，由90余位作者參與編寫(xiě)。楊玲玲表示，接下來(lái)還將繼續(xù)發(fā)揮集團(tuán)的優(yōu)勢(shì)，出版更多更好的醫(yī)藥健康類的圖書(shū)，為大眾健康服務(wù)，為健康中國(guó)做貢獻(xiàn)。

全國(guó)政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔作專題報(bào)告

作為《121種罕見(jiàn)病知識(shí)讀本》的主編之一，全國(guó)政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔在現(xiàn)場(chǎng)作專題報(bào)告。她介紹說(shuō)：“這本書(shū)的定位是一本普及性的讀物，讀者對(duì)象廣泛，既有大眾，也有基層的廣大義務(wù)工作者，還有患者和家人，以及部分政府工作人員，希望這本讀物可以得到廣泛的傳播，并且受到大眾的普遍歡迎�！�

《121種罕見(jiàn)病知識(shí)讀本》發(fā)布環(huán)節(jié)

在峰會(huì)上，《121種罕見(jiàn)病知識(shí)讀本》正式發(fā)布。詹啟敏、金大鵬、楊玲玲、丁潔以及中國(guó)健康管理協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)郭渝成，首屆聯(lián)合國(guó)殘疾人權(quán)利委員會(huì)副主席、中國(guó)科學(xué)院大學(xué)教授楊佳，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)展研究中心主任黃二丹，上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)、上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病�？品謺�(huì)主任委員李定國(guó)等人，向努力推動(dòng)罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展的臨床工作者及藥企代表贈(zèng)書(shū)。

第一輪圓桌論壇環(huán)節(jié)

活動(dòng)當(dāng)天，來(lái)自政、企、醫(yī)、學(xué)、媒的各界人士，一齊為罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展發(fā)聲。在第一輪圓桌論壇上，詹啟敏、金大鵬、郭渝成、李定國(guó)、楊玲玲、黃二丹以及全國(guó)政協(xié)委員、首屆聯(lián)合國(guó)殘疾人權(quán)利委員會(huì)副主席、中國(guó)科學(xué)院大學(xué)教授楊佳，廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)分會(huì)主任委員、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任劉麗就“健康中國(guó)人行動(dòng)與罕見(jiàn)病防治事業(yè)”展開(kāi)熱烈討論。

第二輪圓桌論壇環(huán)節(jié)

第二輪圓桌論壇上，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員王琳、浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)候任主任委員謝俊明、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所副所長(zhǎng)顧學(xué)范、河北省衛(wèi)健委醫(yī)政處副處長(zhǎng)丁瑞、天津醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員張碧麗、河北省藥學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員張松筠、北大醫(yī)院第一醫(yī)院兒科教授楊艷玲、山東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員崔亞洲、北大第一醫(yī)院兒科副主任熊暉，圍繞“推動(dòng)罕見(jiàn)病防治政策”建言獻(xiàn)策。

第三輪圓桌論壇環(huán)節(jié)

在第三輪圓桌論壇上，北京市兒童醫(yī)院主任醫(yī)師沈穎、北京大學(xué)藥物研究所所長(zhǎng)史錄文、北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱正慶、北京大學(xué)第一醫(yī)院臨床試驗(yàn)中心主任崔一民、中國(guó)醫(yī)藥科技出版社主任蔡紅、北京李桓英醫(yī)學(xué)基金會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)鄭玉、賽諾菲副總裁錢(qián)云、西安楊森副總裁李濱及丁潔就“罕見(jiàn)病診療及孤兒藥政策探討”提出真知灼見(jiàn)。

據(jù)了解，此次活動(dòng)由人民健康與中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)、浙江省醫(yī)聯(lián)醫(yī)療扶持和救助公益基金會(huì)共同啟動(dòng)。活動(dòng)旨在聯(lián)合社會(huì)各界，為中國(guó)罕見(jiàn)病防治事業(yè)的發(fā)展，為罕見(jiàn)病患者病有所醫(yī)、為推進(jìn)社會(huì)進(jìn)步，共同努力。