近日，《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》在線發(fā)表由復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院張鋒教授、安徽醫(yī)科大學(xué)曹云霞教授以及法國(guó)格勒諾布爾大學(xué)彼埃爾F·雷教授共同牽頭的男性不育多中心研究成果，發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致人類弱畸精子癥的新致病基因TTC21A。

　　據(jù)了解，在成年男性體內(nèi)，圓形的精細(xì)胞在睪丸組織的生精小管中生成，并變形為蝌蚪狀精子。精子在附睪中成熟，獲得運(yùn)動(dòng)和受精的能力，通過(guò)“長(zhǎng)尾巴”擺動(dòng)游經(jīng)陰道、宮頸、子宮，在輸卵管中與卵子相遇并使其受精。男性的生育力究竟是由精子的哪些指標(biāo)決定的？張鋒介紹，精子頭部、尾部以及頭尾連接處的異常都會(huì)影響精子的游動(dòng)能力，進(jìn)而有可能導(dǎo)致男性不育。在臨床上有一種弱畸精子癥，其臨床表現(xiàn)為精子尾部形態(tài)異常，精子運(yùn)動(dòng)能力下降。目前，已有研究表明基因突變是弱畸精子癥的主要病因之一。

　　“精子中攜帶著父源染色體與卵子攜帶的母源染色體一起記錄了胎兒發(fā)育的基本信息。雖然不同基因突變導(dǎo)致的精子缺陷可能外觀類似，但患者在接受輔助生殖治療時(shí)得到的生育結(jié)局可能會(huì)不同，并且其攜帶的遺傳缺陷可能傳遞給下一代�！睆堜h表示，其團(tuán)隊(duì)近年來(lái)對(duì)弱畸精子癥致病基因鑒定及發(fā)病機(jī)制進(jìn)行連續(xù)系統(tǒng)性研究，在200余例弱畸精子癥患者中鑒定到5例（2.2%）患者攜帶TTC21A基因的罕見(jiàn)雙等位基因突變。其中，在65名漢族弱畸精子癥患者中鑒定到3例（5%）TTC21A基因的罕見(jiàn)雙等位基因突變，在其他人群樣本中也發(fā)現(xiàn)此類病人。該團(tuán)隊(duì)研究發(fā)現(xiàn)，TTC21A缺陷患者的精子頭尾連接處異常、尾巴多種形態(tài)畸形。研究人員的進(jìn)一步研究，驗(yàn)證了TTC21A基因缺陷會(huì)導(dǎo)致精子變形過(guò)程中的異常。

　　張鋒表示，團(tuán)隊(duì)將利用小鼠模型進(jìn)行大樣本量的輔助生殖研究，以明確該類患者的精子是否適合用于體外受精，從而為男性不育的分子診斷、遺傳咨詢和臨床干預(yù)提供新的理論指導(dǎo)。 （特約記者宋瓊芳 通訊員李敏）