6月5日，2021中國罕見病/孤兒藥定義第二次多學(xué)科專家研討會在齊齊哈爾市舉辦。

據(jù)悉，本次會議是在中國工程院院士、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會原主任、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長張學(xué)和上海罕見病防治基金會會長、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會顧問李定國的倡議下，由全國罕見病學(xué)術(shù)團體主委聯(lián)席會議、黑龍江省醫(yī)學(xué)會罕見病分會、上海市罕見病防治基金會聯(lián)合主辦，齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院承辦。本次會議是繼2021年1月16日在上海召開的中國罕見病/孤兒藥定義多學(xué)科專家研討會之后的第二次會議。

與會專家一致認為，2010年由中華醫(yī)學(xué)會遺傳學(xué)分會制定的，患病率小于1/50萬、新生兒發(fā)病率小于1/萬為罕見病的中國罕見病定義，是中國罕見病史上的突破，將罕見病這一全新的概念和罕見病的劃分方法引進中國，對罕見病事業(yè)發(fā)展起到了推動作用，對我國《第一批罕見病目錄》的產(chǎn)生起到了引導(dǎo)作用。

在今后一段時期內(nèi)，中國罕見病定義與中國罕見病目錄將并存，罕見病定義應(yīng)該成為制定罕見病目錄的依據(jù)和標準，在定義的統(tǒng)一標準下，嚴謹?shù)腻噙x罕見病病種、科學(xué)的制定罕見病目錄，從而促進中國罕見病事業(yè)健康發(fā)展。

會上還提出，修訂中國罕見病定義要有三個原則，一是與世界接軌、涵蓋具有代表性的罕見病病種；二是要符合中國國情、切實可行；三是符合華人的罕見病流行病學(xué)特點。根據(jù)三個原則，與會者對定義修訂路徑、數(shù)據(jù)測算方法等問題進行談?wù)摵徒涣鳌Ｓ型�近期產(chǎn)生定義修訂方案和具體結(jié)果，并提交論證。

全國罕見病學(xué)術(shù)團體主委聯(lián)席會議秘書長王琳在作主題報告時，對2010年中國罕見病定義的產(chǎn)生、定義的作用及為什么要修訂該定義進行了詮釋和介紹；東南大學(xué)醫(yī)療保險與社會保障研究中心主任張曉對罕見病定義與醫(yī)療保障政策及醫(yī)保制度改革的關(guān)系進行了介紹；北京大學(xué)藥物管理國際研究中心主任史錄文與大家分享了孤兒藥定義的內(nèi)涵及孤兒藥相關(guān)政策的研究。

最后，張學(xué)總結(jié)說，近年來中國的罕見病事業(yè)取得了長足的進步。隨著我國經(jīng)濟社會發(fā)展水平的不斷提高，罕見病相關(guān)問題得到社會的廣泛關(guān)注，罕見病工作也已成為醫(yī)療衛(wèi)生體制改革和完善社會保障制度的組成部分。隨著形勢的發(fā)展，對罕見病工作進一步規(guī)范化和制度化提出更高要求，而修訂和完善中國罕見病定義，對促進中國罕見病事業(yè)健康有序發(fā)展，具有重要的歷史意義。