近日，國家衛(wèi)健委發(fā)布《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，對產(chǎn)前診斷的管理、審批、實(shí)施等作出具體規(guī)定。

“產(chǎn)前檢查是一種普篩，每個(gè)孕婦都要做。但有些孕婦除了要做產(chǎn)前檢查外，還需要做產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷指的是對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，這也包括相應(yīng)的篩查。”日前，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)部主任醫(yī)師阮焱表示，產(chǎn)前診斷對某些孕產(chǎn)婦非常重要，但在現(xiàn)實(shí)中，受主客觀等多方面因素影響，有一部分需要做產(chǎn)前診斷的孕婦卻沒有進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷。

近年來，北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師蔣宇林明顯感覺到，產(chǎn)前診斷服務(wù)的需求越來越大，門診量越來越多�！按蠹叶枷Ｍ�生出健康的寶寶，而產(chǎn)前診斷能有效篩查出產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)不了的一些疾病�！笔Y宇林說。

阻斷出生缺陷的有效方法

2012年《中國出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷兒約90萬例。引起出生缺陷的原因有環(huán)境因素和遺傳因素，其中遺傳相關(guān)病例占出生總?cè)藬?shù)的6%。而使用產(chǎn)前診斷技術(shù)，越來越多的遺傳病可以在產(chǎn)前被發(fā)現(xiàn)。

“產(chǎn)前診斷是預(yù)防出生缺陷的有效方法�！比铎捅硎荆�隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展，出生缺陷的檢出率提高了6%—9%，產(chǎn)前診斷的價(jià)值和重要性進(jìn)一步凸顯。

“產(chǎn)前診斷也是進(jìn)行宮內(nèi)治療的基礎(chǔ)和依據(jù)�！比铎徒榻B，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，一些先天性疾病如膈疝、胎兒水腫綜合征、宮內(nèi)選擇性生長受限等都可以進(jìn)行宮內(nèi)治療，而產(chǎn)前診斷能為宮內(nèi)治療提供決策基礎(chǔ)和依據(jù)。

此外，有些胎兒在出生后的治療也需要產(chǎn)前診斷提供依據(jù)�！氨热绶�洛氏四聯(lián)癥患兒，如果經(jīng)產(chǎn)前診斷患兒并沒有染色體問題，那么就可以進(jìn)行小兒心臟外科手術(shù)，術(shù)后緩解率可達(dá)70%—80%�！比铎驼f，總而言之，產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防和阻斷出生缺陷，提高優(yōu)生率。

哪些孕婦有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷呢？

根據(jù)最新發(fā)布的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，孕婦有下列情形之一的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當(dāng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷：羊水過多或者過少的；胎兒發(fā)育異�；蛘咛�兒有可疑畸形的；孕早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的；年齡超過35周歲的。

上述管理辦法還提到，對于產(chǎn)前診斷技術(shù)及診斷結(jié)果，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)向孕婦或家屬告知技術(shù)的安全性、有效性和風(fēng)險(xiǎn)性，使孕婦或家屬理解技術(shù)可能存在的風(fēng)險(xiǎn)和結(jié)果的不確定性。

產(chǎn)前診斷新技術(shù)不斷涌現(xiàn)

產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳。

遺傳咨詢適用于家族遺傳病史較明確，或想要再次妊娠但既往生育過嚴(yán)重遺傳性疾病/嚴(yán)重缺陷患兒的夫妻。

超聲檢查、胎兒核磁等醫(yī)學(xué)影像手段主要用于篩查胎兒身體或器官結(jié)構(gòu)上的問題，比如先天性心臟病、膈疝、四肢短小、腦積水等。對于超聲提示的軟指標(biāo)異常，醫(yī)生會(huì)結(jié)合孕周、孕齡考慮是否采取介入性產(chǎn)前診斷。

阮焱介紹，此外唐氏篩查屬于血清學(xué)生化免疫篩查，被大眾普遍接受；羊水穿刺細(xì)胞遺傳學(xué)檢查是經(jīng)典的介入性產(chǎn)前診斷，這項(xiàng)技術(shù)發(fā)展較成熟，對胎兒影響較小，并發(fā)癥相對較低；絨毛膜穿刺活檢能通過分子遺傳學(xué)等方法進(jìn)行胎兒染色體異常診斷；胎兒臍帶血穿刺取樣是挽救性方法，對醫(yī)生穿刺技術(shù)要求較高。

“除了上述傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)，如今一些新技術(shù)也被應(yīng)用于產(chǎn)前診斷之中，產(chǎn)前診斷進(jìn)入到了分子時(shí)代�！笔Y宇林表示。

PCR技術(shù)、Sanger測序技術(shù)和多重連接依賴式探針擴(kuò)增技術(shù)等傳統(tǒng)分子診斷技術(shù)，以及芯片技術(shù)、高通量測序技術(shù)、全外顯子組測序和全基因組測序等新興分子診斷技術(shù)陸續(xù)被用于產(chǎn)前診斷之中。

比如，對母體外周血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測序分析，能獲得胎兒遺傳信息并對其進(jìn)行判讀；基于芯片平臺的染色體微陣列技術(shù)和基于高通量測序平臺的CNV seq技術(shù)，是用來診斷胎兒染色體微缺失微重復(fù)綜合征的常用方法；胎兒全外顯子檢測可通過基因測序幫助診斷胎兒是否患有罕見的疑難疾病或家族譜系疾病，雖然有許多局限性，但仍是用于胎兒的有效檢測手段；由于外顯子區(qū)域以外的DNA序列也可以影響胎兒基因活性，因此全基因組測序近年來也成為產(chǎn)前診斷的一種手段。

“還有一些特殊疾病可以通過胎兒檢查。這種方法可以把類似腹腔鏡的內(nèi)鏡置入羊膜腔內(nèi)，直接觀察胎兒的體表和結(jié)構(gòu)�！比铎徒榻B。

這么多產(chǎn)前診斷技術(shù)，如何選擇？蔣宇林表示，這些產(chǎn)前診斷技術(shù)有些是層層遞進(jìn)，有些是互為補(bǔ)充。“但無論如何，醫(yī)生選擇任何一項(xiàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，都必須從其醫(yī)學(xué)指征出發(fā)，另外還要考慮禁忌癥和技術(shù)本身的優(yōu)缺點(diǎn)�！笔Y宇林說。

多管齊下推動(dòng)產(chǎn)前診斷發(fā)展

產(chǎn)前診斷新技術(shù)能把更多隱秘的、復(fù)雜的遺傳性疾病扼殺在搖籃之中。但在蔣宇林看來，要推動(dòng)產(chǎn)前診斷進(jìn)一步合理開展，還需要進(jìn)一步完善產(chǎn)前診斷有關(guān)機(jī)制、加強(qiáng)專業(yè)隊(duì)伍建設(shè)，以及向公眾普及產(chǎn)前診斷技術(shù)知識。

蔣宇林指出，面對產(chǎn)前診斷新技術(shù)，醫(yī)生不能抱殘守缺因循守舊，必須不斷學(xué)習(xí)新知識新技能，提高產(chǎn)前診斷能力。對孕婦及家屬而言，既不能迷信產(chǎn)前診斷新技術(shù)，也不能一味排斥，要和醫(yī)生充分溝通，理性選擇產(chǎn)前診斷技術(shù)。

新技術(shù)進(jìn)入臨床，需要做技術(shù)評估、審批和質(zhì)控，蔣宇林表示，這要求相關(guān)衛(wèi)生健康部門提高專業(yè)技術(shù)水平，有效合理審批，做好質(zhì)量控制。蔣宇林稱，目前，國家衛(wèi)健委正著手開展產(chǎn)前篩查和診斷工作的質(zhì)量評估工作，將從臨床咨詢、實(shí)驗(yàn)室檢測以及超聲評估這幾個(gè)方面來對相關(guān)的產(chǎn)前篩查和診斷機(jī)構(gòu)的工作進(jìn)行質(zhì)量評價(jià)，將加強(qiáng)事中監(jiān)管，確保全國產(chǎn)前診斷工作高質(zhì)量發(fā)展，實(shí)現(xiàn)醫(yī)療服務(wù)的公平性和可及性。

此外，蔣宇林認(rèn)為，還要進(jìn)一步完善產(chǎn)前診斷的相關(guān)機(jī)制。產(chǎn)前診斷是雙準(zhǔn)入機(jī)制，即機(jī)構(gòu)要有資質(zhì)，從業(yè)人員也要有資質(zhì)。為合理分配產(chǎn)前診斷資源，一方面要允許一定數(shù)量的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)獲批開展產(chǎn)前診斷。另一方面，要加強(qiáng)機(jī)構(gòu)合作盤活相應(yīng)資源，比如使具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的機(jī)構(gòu)與不具備該資質(zhì)的機(jī)構(gòu)擁有暢通的轉(zhuǎn)診渠道，讓一些機(jī)構(gòu)與第三方機(jī)構(gòu)的實(shí)驗(yàn)室開展良性合作。

“產(chǎn)前診斷是個(gè)技術(shù)活。光有機(jī)構(gòu)不行，還必須要有專業(yè)隊(duì)伍�！笔Y宇林強(qiáng)調(diào)，要加強(qiáng)對產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培訓(xùn)，尤其是要對我國欠發(fā)達(dá)地區(qū)的工作人員進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)培訓(xùn)，實(shí)現(xiàn)點(diǎn)對點(diǎn)規(guī)劃、幫扶，逐步改變產(chǎn)前診斷資源分布不均的局面。

蔣宇林還呼吁，加強(qiáng)公眾對健康孕育知識的了解十分重要。孕婦除了要做好定期產(chǎn)檢，也有必要了解產(chǎn)前診斷的常識，尤其是在當(dāng)前高齡產(chǎn)婦增多的背景下，要盡量做好規(guī)范檢查。他告訴記者，目前國家正在通過一些科普項(xiàng)目來推動(dòng)產(chǎn)前診斷的合理開展。