本報(bào)北京電  （申奇）近日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)發(fā)起、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟指導(dǎo)的第四屆罕見(jiàn)病合作交流會(huì)在線上開(kāi)幕，大會(huì)圍繞“多元共建 重塑罕見(jiàn)”主題，從立法、保障、產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新、患者、服務(wù)、藥物等角度，為保障罕見(jiàn)病患者權(quán)益出招。

　　“目前，罕見(jiàn)病的診斷和治療還缺少有效的方法和產(chǎn)品�！眹�(guó)家衛(wèi)健委規(guī)劃發(fā)展與信息化司司長(zhǎng)毛群安在致辭中呼吁，加強(qiáng)對(duì)罕見(jiàn)病的健康科普，讓更多人了解罕見(jiàn)病的預(yù)防知識(shí)，減少罕見(jiàn)病的發(fā)生；同時(shí)，采取多種措施提升早期篩查和發(fā)現(xiàn)比例，讓患者及早得到有效的干預(yù)和治療。中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康呼吁社會(huì)各界關(guān)心關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者，增強(qiáng)罕見(jiàn)病群體的勇氣和信心。

　　隨著2018年第一批罕見(jiàn)病目錄的發(fā)布及2019年全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的建立，罕見(jiàn)病群體越來(lái)越受到關(guān)注。

　　在線上開(kāi)幕式上，北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)介紹，作為中國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)國(guó)家級(jí)牽頭單位，北京協(xié)和醫(yī)院初步建立了兩個(gè)國(guó)家級(jí)數(shù)據(jù)庫(kù)：中國(guó)國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng)和國(guó)家罕見(jiàn)病直報(bào)系統(tǒng)，收集超過(guò)60萬(wàn)名患者資料。兩個(gè)系統(tǒng)各司其職，互為補(bǔ)充。其中，中國(guó)國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng)（NRDRS），是北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合全國(guó)20家罕見(jiàn)病診療優(yōu)勢(shì)醫(yī)院建立的罕見(jiàn)病在線注冊(cè)登記平臺(tái)，包括臨床信息庫(kù)和生物樣本庫(kù)�！捌�今已有逾百家醫(yī)院使用該平臺(tái)開(kāi)展罕見(jiàn)病的隊(duì)列研究。”張抒揚(yáng)說(shuō)，“我們建立了采集、錄入、保存等各個(gè)環(huán)節(jié)的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)。”需要采集的信息涵蓋罕見(jiàn)病患者遺傳診斷、生物樣本信息等。截至今年8月，該系統(tǒng)已經(jīng)注冊(cè)逾170個(gè)罕見(jiàn)病隊(duì)列，其中有21個(gè)隊(duì)列病例數(shù)超過(guò)1000例。

　　另一個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)為國(guó)家罕見(jiàn)病診療直報(bào)系統(tǒng)，該系統(tǒng)由國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局支持建設(shè)，意在摸清中國(guó)罕見(jiàn)病流行和疾病負(fù)擔(dān)情況。2019年10月，該系統(tǒng)上線，迄今采集條目共56項(xiàng)，累計(jì)登記病例數(shù)57萬(wàn)例，近400家醫(yī)院參與了病例注冊(cè)。