記者1月13日從深圳理工大學(xué)（籌）獲悉，該校藥學(xué)院教授趙佳偉聯(lián)合美國麻省理工學(xué)院布羅德研究所研究員維賈伊·�？ㄌm等研究人員，通過對來自英國生物樣本數(shù)據(jù)庫的46萬多個病人樣本的遺傳學(xué)分析，找到一個全新的髓系惡性血液腫瘤家族致病風(fēng)險因子。該發(fā)現(xiàn)有望為潛在的早發(fā)性白血病早期篩查與干預(yù)提供新思路。相關(guān)研究成果發(fā)表在國際期刊《細(xì)胞》上。

　　“目前，治愈白血病的方式高度依賴于健康造血干細(xì)胞的移植。非親屬間的造血干細(xì)胞配型通常需要經(jīng)歷非常漫長的等待，耽誤了病人有效的治療時間�！壁w佳偉介紹。

　　對此，研究團隊提出設(shè)想，一些先天性的家族可遺傳風(fēng)險因子可能在白血病發(fā)生機制中發(fā)揮重要作用�！氨M管近幾十年來，科學(xué)家們對白血病等血液腫瘤的發(fā)生和相關(guān)致病機理已有了較為完整的研究，但對血液腫瘤中遺傳因素作用的理解仍十分有限。”趙佳偉說。

　　高通量測序技術(shù)的發(fā)展和完善，為種群遺傳學(xué)研究帶來了更多可能性。2020年底，趙佳偉等人運用英國生物樣本數(shù)據(jù)庫，對46萬多個病人的全基因組遺傳信息進行了分析，并從中找到與家族關(guān)聯(lián)性很高的可遺傳風(fēng)險因子。

　　“這項工作確定了一種新的基因——CTR9。相比其他較為常見的遺傳因素，該基因攜帶的遺傳突變，能使血液腫瘤易感性增加10倍�！本S賈伊·�？ㄌm介紹。

　　在后續(xù)兩年多的驗證實驗中，研究團隊發(fā)現(xiàn)當(dāng)且僅當(dāng)CTR9部分缺失時，人類長期和短期造血干細(xì)胞具有顯著性的擴增；當(dāng)CTR9完全缺失時，人類造血干細(xì)胞無法長期維持穩(wěn)態(tài)。

　　趙佳偉告訴記者，他們未來將進一步深入探究造血干細(xì)胞穩(wěn)態(tài)機制，以及造血干細(xì)胞向白血病轉(zhuǎn)化機制，為白血病治療提供更多策略和思路。