近期，四川一懷孕25周的準媽媽產檢時，發(fā)現(xiàn)胎兒被檢出嵌合體超雄綜合征（47，XYY綜合征）。胎兒的去留引發(fā)了社會廣泛關注和熱議�！俺�雄染色體”的孩子天生是“壞種”？被傳為帶有“惡魔基因”的胎兒，要不要打掉？北京大學人民醫(yī)院婦產科副研究員、產前診斷中心遺傳實驗室的張璘，以科學、客觀的角度解讀超雄綜合征及其相關遺傳風險。

　　不僅有“超雄” 還有超雌綜合征

　　超雄綜合征又稱47，XYY綜合征，是一種僅影響男性的染色體病，在1961年首次報道。正常人類的染色體數(shù)目為46條，即23對，包括22對常染色體和1對性染色體，正常女性的性染色體為XX，正常男性為XY。而超雄綜合征相較于正常男性額外多了一條Y染色體，所以其染色體數(shù)目為47條，性染色體為XYY。

　　超雄綜合征只在男嬰中發(fā)病。在男性新生兒中的發(fā)病率大約1:1000。正常女性是沒有Y染色體的，一般情況下，女性嬰兒是不存在XYY綜合征的。

　　女性有超雌綜合征，又稱47，XXX綜合征。同超雄綜合征，也存在有“嵌合型”。通�；颊叩闹橇φ�常或略低于正常。因為多一個或以上的X染色體，對生育能力會有一定的影響，比如月經(jīng)來得晚、閉經(jīng)早，而造成生育周期變短等。

　　另外，因它存在至少三條性染色體，患者卵子里有50%會多一個X，所以臨床上也能見到患者的子代因多一個X，造成子代性染色體異常，會增加胎停孕、流產的風險。

　　大多數(shù)“超雄”患兒智力正常

　　超雄綜合征患者在智力和體格發(fā)育方面比正常人低？不一定。

　　智力方面 智力障礙并不是47，XYY患者的特征。有研究進行智商（IQ值）測試的結果顯示，47，XYY 綜合征患者智力一般處于正常水平或輕度下降狀態(tài)。IQ值較對照組平均低10-15點，但差別很大，多數(shù)孩子IQ值是在正常范圍內的。

　　身材方面 較正常人群高大，常超過180cm，這也是該綜合征唯一顯著特征。一般在兒童期即可表現(xiàn)出來，最終成年身高通常比父母或兄弟姐妹要高。

　　性征 青春期發(fā)育正常者，通常能夠生育。

　　行為 患者在語言、神經(jīng)運動技能、學習能力等方面有發(fā)育遲緩的風險，也可能有一些行為問題。但，這些可以通過對應干預措施來改善。且這些問題并非僅見于47，XYY男性。

　　超雄綜合征是否會遺傳？正常的夫妻，生下超雄綜合征的孩子是因父親的精子在減數(shù)分裂II期中產生額外的Y染色體。但生育這類患兒的發(fā)生概率較低。

　　如果男方為超雄綜合征患者，則有生育超雄綜合征或克氏綜合征患兒的可能。

　　“嵌合型”是“吃”了另一個寶寶？

　　此次上熱搜的四川孕婦，胎兒被檢出嵌合體超雄綜合征。于是，“超雄寶寶‘吃’了另一個寶寶”的說法，在網(wǎng)上傳得鋪天蓋地。

　　其實不是這樣的。嵌合體是指一個由兩種或多種具有不同核型的細胞系所組成的個體，嵌合體可分為同源嵌合體和異源嵌合體。通常說的嵌合體常指同源嵌合體，即不同核型的細胞系起源于同一個合子（即受精卵）。

　　在報告單中提到的嵌合體，是推測胎兒存在至少兩種的細胞系，比如同時存在XY的細胞系和XYY細胞系。出現(xiàn)這種類型的嵌合體多是在受精卵早期卵裂中發(fā)生染色體不分離或染色體丟失所致。所以，并不是網(wǎng)友推測的一個把另一個“吃”了的情況。

　　超雄綜合征≠“惡魔基因”

　　超雄綜合征被傳為“惡魔基因”，主要源于早期的一些研究及其在社會中的誤解和偏見。

　　20世紀60年代，研究人員在監(jiān)獄中發(fā)現(xiàn)XYY組合的男性占比較高，于是有人提出“犯罪基因”的說法，把超雄綜合征與暴力犯罪關聯(lián)起來。但后續(xù)的研究和統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，超雄綜合征患者的犯罪率與普通人類似。將“超雄”和犯罪聯(lián)系起來的研究存在樣本小、統(tǒng)計學和方法論上的缺陷，沒有將遺傳和環(huán)境兩者相結合。

　　因此，“惡魔基因”的說法并不準確，是對超雄綜合征的一種誤解和污名化。

　　北京大學人民醫(yī)院婦產科副研究員、產前診斷中心遺傳實驗室的張璘介紹，實際上，大多數(shù)擁有XYY染色體的人能夠像其他人一樣過著正常、健康的生活，他們同樣擁有善良、正直、有責任感等優(yōu)秀品質。

　　張璘希望公眾以更加開放、包容和科學的態(tài)度，理性正常地去對待他們，不需要過分的關注，要充分尊重他們的隱私權。

　　與唐氏兒不同 寶寶去留理性抉擇

　　超雄綜合征屬于染色體數(shù)目異常，可以通過產前絨毛穿刺或羊水穿刺，進行產前遺傳學檢測，是可以診斷出來該疾病的。目前針對染色體異常的檢測技術種類較多，其中最傳統(tǒng)和經(jīng)典技術是染色體核型分析。

　　張璘介紹，超雄綜合征的胎兒不同于唐氏綜合征的胎兒，兩者在臨床癥狀以及嚴重程度上，有著顯著的區(qū)別。在臨床工作中，其接診的早期產前診斷確診胎兒患有超雄綜合征準媽媽，基本都選擇了繼續(xù)妊娠。

　　針對超雄胎寶寶的去留，張璘也給出建議：準父母不要在情緒不穩(wěn)定的情況下，急于做決定。待情緒穩(wěn)定后，應盡早尋求遺傳學科醫(yī)生的建議和指導，對疾病有了詳細的了解后，再去考慮妊娠決策。如果決定繼續(xù)妊娠，那就請放松心情，心向陽光，做好孕后期胎兒生長發(fā)育監(jiān)測。

　　胎兒出生后，建議多學科醫(yī)生會診，定制專屬的生長監(jiān)測方案，若孩子發(fā)展出現(xiàn)異常，及時給予對癥支持治療，改善預后。如果存在言語或行為異常，建議專業(yè)人員進行言語治療和行為干預。如果存在學習障礙，患者可能會受益于補充或特殊的教育資源。不育男性建議進行生殖內分泌科醫(yī)生的全面評估。如果發(fā)現(xiàn)激素失衡，可能需要糾正。由于精子數(shù)量低而難以懷孕的患者，可能需要接受體外受精或卵胞漿內精子注射。（作者：鐘艷宇 北京大學人民醫(yī)院）