女子患主動脈瘤打個噴嚏或猝死 兒女均帶致病基因

　　近日，46歲仙桃人張芳（化名）因患主動脈瘤在同濟醫(yī)院接受了人工血管置換手術(shù)，沒想到昨日她的一兒一女接受基因診斷，發(fā)現(xiàn)都帶有心血管病致病基因。

　　武漢同濟醫(yī)院調(diào)查顯示：約三成心血管疾病與基因遺傳直接相關(guān)。

　　打個噴嚏都可能猝死

　　46歲的張芳最近一兩年經(jīng)常感到活動后乏力，胸腹部隱隱作痛，上個月因胸痛加劇到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)患上了主動脈瘤，血管壁僅1頁紙那么薄，打一個噴嚏就可能導致猝死。根據(jù)她體型瘦長、手指和腳趾等關(guān)節(jié)扭曲變形的癥狀，醫(yī)生診斷她患有馬凡氏綜合征，在為她進行手術(shù)治療的同時，建議她24歲的女兒和18歲的兒子接受基因篩查（本報3月24日曾報道）。昨日基因檢測的結(jié)果顯示，她的一雙兒女都帶有心血管疾病致病基因，由于主動脈血管壁天生比常人缺少一種彈性組織，因此血管比正常人脆弱，雖然現(xiàn)在未有癥狀，但以后也會出現(xiàn)心血管疾病，而且還有50%的幾率遺傳給下一代。

　　同濟醫(yī)院基因診斷中心主任、高血壓研究所所長汪道文教授說，對患者的孩子而言，是否會遺傳到該病，一出生就決定了，但是疾病有暴露時間，起初是沒有任何表現(xiàn)的。進行基因篩查，能在癥狀表現(xiàn)出來前“預知”，從而早作準備，提前干預。

　　高危人群可篩查基因

　　昨日，同濟醫(yī)院基因診斷中心和高血壓研究所公布數(shù)據(jù)顯示，20%——30%的心血管疾病是單基因遺傳病，可以由遺傳直接導致，包括肥厚型心肌病、擴張型心肌病、致心律失常右室心肌病和左室致密化不全等心肌病，以及馬凡綜合征等，這些疾病都具有高猝死率。

　　汪道文教授指出，每個人有約3萬個基因，全部測一遍數(shù)據(jù)量巨大，分析十分困難，是不現(xiàn)實的，所以基因診斷一般以家族疾病為基礎(chǔ)，例如家族中有不明原因死亡或心源性猝死的病人，建議相關(guān)直系親屬進行心血管病基因診斷，以評估患類似心血管疾病的風險，并早預防、早治療，避免危險情況的發(fā)生。此外，后代遺傳患病有一個概率，因此可以根據(jù)基因診斷的結(jié)果，進行產(chǎn)前基因篩查，從而大大提高患者得到健康寶寶的概率。（楚天都市報記者陳媛 通訊員田娟 常宇）