在長達10年的時間里，魏女士一直以為自己得了“難纏的糖尿病”，怎么吃藥都控制不好血糖。近日，她在上海市第六人民醫(yī)院東院獲得確診，竟是患了一種名為“銅藍蛋白缺乏癥”的罕見遺傳病。

　　魏女士今年35歲，10年前發(fā)現(xiàn)自己血糖升高，以為得了糖尿病，反復使用降糖藥物，血糖仍未得到良好控制。近日，上海市第六人民醫(yī)院東院內(nèi)分泌科主任魏麗詳細詢問病史后，得知魏女士父母為三代內(nèi)直系近親婚配。進一步檢查發(fā)現(xiàn)，魏女士體內(nèi)的鐵蛋白水平極高，存在金屬沉積的可能。經(jīng)過全血DNA基因檢測及鑒定，最終證實是銅藍蛋白基因突變，導致銅藍蛋白缺乏。

　　魏麗介紹，由于銅藍蛋白缺乏，導致鐵無法被氧化利用，過度沉積于肝臟、胰腺、肌肉而引起胰島素抵抗，誘發(fā)糖尿病。這種名為“銅藍蛋白缺乏癥”的常染色體隱性遺傳性疾病，是極為罕見的代謝性疾病。經(jīng)過專家會診，魏女士需要采取藥物祛鐵治療以控制病情。（特約記者宋瓊芳 通訊員趙海鵬）