健康“醫(yī)”點通
國際罕見病日：這種嚴(yán)重“重男輕女”的罕見病 你了解多少？
人民網(wǎng)記者 閆妍
“瓷娃娃”“玻璃人”“月亮孩子”……這些看似“動聽”的名字背后，卻是一個個“生命殺手”——罕見病。每年2月的最后一天為國際罕見病日。
目前，全球罕見病約有7000多種，血友病就是其中之一。血友病患者又被稱為“玻璃人”，他們?nèi)缤Ａб粯咏?jīng)不起碰撞，即使輕微受傷也會血流不止。上海市第一人民醫(yī)院血液科副主任童茵在接受人民網(wǎng)記者采訪時介紹，血友病是一種遺傳性的出血性疾病，由于血液中缺乏某些凝血因子，而導(dǎo)致嚴(yán)重凝血功能障礙。根據(jù)缺乏凝血因子的種類不同，血友病分為A型血友病和B型血友病，分別為凝血因子Ⅷ（FⅧ）和凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏所致。
“血友病嚴(yán)重‘重男輕女’，患者絕大多數(shù)為男性�！蓖鹫f，血友病是一種X染色體遺傳性疾病，致病基因位于X染色體上。男性由于只有一條X染色體，擁有病變?nèi)旧w的男性均為血友病患者。女性大多為攜帶者，因為女性有兩條X染色體，一條X染色體上雖然有基因缺陷，另一條X染色體上基因正常，仍可以產(chǎn)生足夠的凝血因子而不發(fā)病。
童茵表示，血友病患者從小起病，以出血為主要表現(xiàn)，特點為關(guān)節(jié)或肌肉軟組織出血，常在患者1歲左右學(xué)步時出現(xiàn)，導(dǎo)致相應(yīng)部位的疼痛、腫脹。若未及時治療，反復(fù)的關(guān)節(jié)出血可能導(dǎo)致慢性關(guān)節(jié)腫脹、功能障礙或畸形，關(guān)節(jié)周圍的肌肉會出現(xiàn)萎縮，最終進展為慢性血友病關(guān)節(jié)炎而致殘。
“一旦發(fā)現(xiàn)有上述癥狀，應(yīng)警惕血友病的可能。特別是家中已知有血友病遺傳基因的男孩家長，更應(yīng)該警惕血友病的可能性，如果發(fā)現(xiàn)異常請盡快到醫(yī)院就診，并進行相關(guān)檢查予以確診�！蓖鹛崾�。
“堅持預(yù)防為主，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，是罕見病防治的最佳途徑。”童茵說，對于血友病的預(yù)防，建立遺傳咨詢，嚴(yán)格婚前檢查及產(chǎn)前診斷是減少血友病發(fā)生的重要方法。血友病患者要加強自我保護，避免肌內(nèi)注射，以及劇烈或易致?lián)p傷的運動�；颊邞�(yīng)在血友病診治中心登記，進行定期的隨訪，也可在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進行家庭治療，強調(diào)全方位綜合治療和護理，最大限度減少患者的出血以及致殘風(fēng)險。（視頻制作：實習(xí)生趙嘉欣）
