25歲才1.4米,家住漢陽的莎莎(化名),看上去卻像一個剛上初中的“小蘿莉”——娃娃臉、胸部平坦,從未來過例假。近日在醫(yī)院檢查才發(fā)現(xiàn),她的基因竟是個“純爺們”。
莎莎今年25歲,初中時,同學(xué)們開始躥個、發(fā)育,她卻毫無“動靜”。父母認(rèn)為是孩子挑食,安慰她再大一些就會和其他女孩一樣。但轉(zhuǎn)眼莎莎已經(jīng)25歲了,而她依然像個小姑娘,而且從未來過例假,漸漸意識到自己與別人不一樣,莎莎的性格變得內(nèi)向敏感?紤]到孩子將來的婚戀問題,父母將其帶到武漢市中心醫(yī)院后湖院區(qū)內(nèi)分泌科,希望專家能解決“發(fā)育遲緩”問題。
了解到莎莎的情況后,內(nèi)分泌科趙湜主任高度懷疑其染色體出現(xiàn)了問題,隨后讓檢驗(yàn)科為她做了外周染色體核型分析。檢查結(jié)果顯示:莎莎的性染色體中絕大部分是46,XY(女性應(yīng)該是46,XX),這說明“她”其實(shí)是男兒身。這種情況,還是該院檢驗(yàn)科第一次遇到。為了確保檢測結(jié)果無誤,醫(yī)生又檢測了一次,結(jié)果和之前的一樣。
這一結(jié)果,對于莎莎全家來說,猶如晴天霹靂。更遺憾的是,因?yàn)?a class="show_tip" dataname="就診" href="http://musicalinks.com/GB/14746/index.html">就診時間太晚,基本已無法治療,莎莎可能終生以“童顏”生活。該院檢驗(yàn)科盧忠心主任介紹,46,XY 性反轉(zhuǎn)女性的群體發(fā)病率約十萬分之一,患者看上去像女孩,但第二性征發(fā)育不佳,無陰毛、腋毛,乳房不發(fā)育,外陰呈幼稚型。體內(nèi)有發(fā)育不全的子宮和輸卵管,還有原發(fā)性閉經(jīng)。如能早治療,或許還可能像正常女孩一樣發(fā)育,成年后可以結(jié)婚,但無法生育。
趙湜主任提醒,這種疾病,在兒時一般以矮小或性器官異常為主要特征,應(yīng)盡早就診。如果任其發(fā)展,到了孩子生長發(fā)育期,可能因?yàn)?a class="show_tip" dataname="兩性" href="http://musicalinks.com/GB/14744/index.html">兩性畸形、激素水平紊亂,而導(dǎo)致內(nèi)分泌紊亂、發(fā)育不良等情況,影響孩子的一生。(記者高琛琛 通訊員馬遙遙)