全國(guó)懂“基因天書(shū)”的臨床醫(yī)生不足5%

“說(shuō)基因檢測(cè)報(bào)告是‘天書(shū)’一點(diǎn)也不夸張�！北緢�(bào)10月7日03版一則《精英女花4萬(wàn)元買了本“基因天書(shū)”》的報(bào)道引起不少市民共鳴。

患癌幾率有多大？基因報(bào)告怎么解讀？隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展和普及，遺傳咨詢師將成為一個(gè)新興金領(lǐng)職業(yè)。然而目前這個(gè)角色在國(guó)內(nèi)多由臨床醫(yī)生承擔(dān)，全國(guó)能勝任這個(gè)工作的臨床醫(yī)生還不到5%。這意味著，當(dāng)你花數(shù)萬(wàn)元做了一套基因檢測(cè)后，極有可能遇到?jīng)]人讀得懂報(bào)告的尷尬。

基因檢測(cè)報(bào)告有解讀才有價(jià)值

“基因檢測(cè)‘包測(cè)百病’是對(duì)這項(xiàng)技術(shù)的誤解�！蓖瑵�(jì)醫(yī)院基因治療中心主任汪道文教授告訴記者，每年都有上百市民抱著厚厚一本基因測(cè)序報(bào)告來(lái)找他解惑。事實(shí)上，如果不是針對(duì)性地進(jìn)行檢測(cè)并且找到致病變異，檢測(cè)結(jié)果就是一堆廢紙。

怎樣才算有效的基因檢測(cè)？汪道文教授舉了一個(gè)例子。今年上半年，老家在黃石的程女士找到汪道文，說(shuō)十年內(nèi)家里有5位親人相繼猝死，她一度活在猝死的恐懼中。汪道文為小程做了心臟病基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)她果然有兩個(gè)心臟病致猝死基因位點(diǎn)發(fā)生了破壞性突變。

“并不是查到致病基因就一定要干預(yù)，還要結(jié)合家族情況和臨床癥狀來(lái)綜合評(píng)判�！蓖舻牢慕淌谧屝〕探衼�(lái)父親、小舅、3個(gè)叔叔等親屬，一起接受了家族性基因檢測(cè)。通過(guò)家族成員間的基因?qū)Ρ�，確定了會(huì)導(dǎo)致小程猝死的1個(gè)基因突變，隨時(shí)可能發(fā)生猝死。隨后，醫(yī)生在小程體內(nèi)植入了一個(gè)“微型自動(dòng)心臟除顫儀”，她再也不用擔(dān)心猝死了。

汪道文說(shuō)，基因檢測(cè)絕非萬(wàn)能。比如猝死，雖然80%左右的猝死是冠心病導(dǎo)致的惡性心率失常所致，但冠心病是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，基因檢測(cè)結(jié)果并不靠譜；心肌炎主要是后天感染導(dǎo)致，查了基因也沒(méi)用。只有心肌病和遺傳性致死性心率失常明確是和遺傳相關(guān)，需要做基因檢查。

懂遺傳咨詢的臨床醫(yī)生不足5%

“基因篩查必須與相關(guān)臨床疾病的預(yù)防和治療相結(jié)合�！蓖舻牢恼f(shuō)，隨著基因產(chǎn)業(yè)的飛速發(fā)展，遺傳咨詢?nèi)瞬砰_(kāi)始緊缺，被稱為“遺傳咨詢師”。

據(jù)中科院院士、遺傳生物學(xué)家賀林介紹，遺傳咨詢師就是根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果和臨床癥狀給出專業(yè)建議的專業(yè)人員，是連接臨床和基因檢測(cè)的重要橋梁。他們一方面要從病患身上深入了解從臨床現(xiàn)癥上看不到的隱藏信息，比如家里有沒(méi)有親戚得類似的��；另一方面要將基因檢測(cè)的結(jié)果用通俗語(yǔ)言解釋給病人。

“基因圖譜就像是指引人體生長(zhǎng)發(fā)育的一本生命手冊(cè)�！蓖舻牢慕淌诖蛄藗�(gè)比方，每個(gè)人的“生命手冊(cè)”都不相同，適合大多數(shù)人的某種營(yíng)養(yǎng)、藥物或生活方式可能并不適合自己。遺傳咨詢師的主要任務(wù)就是幫助大家讀懂自己的“生命手冊(cè)”，評(píng)估疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、識(shí)別疾病發(fā)生原因、推薦檢測(cè)方法、采取預(yù)防措施、選擇治療方案、疏導(dǎo)患者心理等。

汪道文透露，目前我國(guó)還沒(méi)有獨(dú)立的遺傳咨詢學(xué)科或科室，遺傳咨詢工作主要在具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院開(kāi)展，由普通臨床醫(yī)生兼任。據(jù)他保守估計(jì)，全國(guó)真正能勝任遺傳咨詢的臨床醫(yī)生還不到5%，甚至可能只有1%。

讀懂“基因天書(shū)”需十八般武藝

同濟(jì)醫(yī)院心內(nèi)科醫(yī)生李宗哲博士主攻心臟病的基因檢測(cè)。他說(shuō)，要想破譯基因天書(shū)，必須自帶“十八般武藝”，不僅要掌握臨床醫(yī)學(xué)、生化遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等各領(lǐng)域?qū)�業(yè)知識(shí)，還必須積累豐富臨床經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)還要具備優(yōu)秀的溝通能力。

對(duì)基因變異導(dǎo)致的疾病，基因檢測(cè)是重要確診和助診手段。汪道文教授說(shuō)，目前各種基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)遍地開(kāi)花，但缺乏檢測(cè)解讀。遺傳咨詢需要將臨床與遺傳知識(shí)綜合，所以遺傳咨詢師最好從臨床醫(yī)生中培養(yǎng)。另外，如果沒(méi)有規(guī)范的培訓(xùn)和監(jiān)管機(jī)構(gòu)，遺傳咨詢很容易誤導(dǎo)患者，反而不利于基因產(chǎn)業(yè)的健康發(fā)展。

據(jù)賀林介紹，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)與國(guó)家衛(wèi)計(jì)委于去年開(kāi)始聯(lián)合開(kāi)展臨床遺傳咨詢能力專項(xiàng)培訓(xùn)基地。今年9月19日，“同濟(jì)醫(yī)院遺傳咨詢醫(yī)師培訓(xùn)中心”揭牌，是華中地區(qū)首家通過(guò)認(rèn)證的遺傳�？婆嘤�(xùn)基地。首批參加培訓(xùn)的300名學(xué)員，全部是具備遺傳學(xué)、分子生物學(xué)知識(shí)背景的臨床醫(yī)學(xué)博士或臨床醫(yī)生。他們將經(jīng)過(guò)一周集中培訓(xùn)和3個(gè)月遠(yuǎn)程培訓(xùn)，如果通過(guò)認(rèn)證考試，可獲得中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)頒發(fā)的“初級(jí)遺傳咨詢師證書(shū)”，這也是目前國(guó)內(nèi)最權(quán)威的資格認(rèn)證。（記者 王愷凝）